地中海貧血（Thalassemia）是一種常見(jiàn)的遺傳性貧血疾病，主要由于人體血紅蛋白合成障礙引起。這種疾病具有很強(qiáng)的遺傳性，尤其在某些地區(qū)的發(fā)病率較高，例如我國(guó)的廣西、廣東和海南等地。

地中海貧血的遺傳與父母的基因狀況密切相關(guān)：

為了降低后代患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，建議在婚前或孕前進(jìn)行相關(guān)檢查，尤其是家族中有地中海貧血患者的情況下。檢查方法包括：

地中海貧血的癥狀與其他疾病可能存在相似之處，因此容易被誤診：

我國(guó)的廣西、廣東和海南等地是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)。為降低后代患病的可能性，建議以下措施：

地中海貧血是一種可通過(guò)科學(xué)手段預(yù)防的遺傳性疾病，定期檢查和早期干預(yù)是降低患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵。

地中海貧血（Thalassemia），又稱(chēng)海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血疾病。其主要特征是由于珠蛋白基因的缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或完全無(wú)法合成，從而改變了血紅蛋白的組成成分。

地中海貧血的發(fā)病機(jī)制與珠蛋白基因的突變密切相關(guān)。正常情況下，血紅蛋白由珠蛋白肽鏈和血紅素組成，而地中海貧血患者由于基因缺陷，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈的合成異常。這種異常會(huì)引發(fā)紅細(xì)胞的破壞，最終導(dǎo)致溶血性貧血。

地中海貧血是一種“可防難治”的遺傳性疾病，通過(guò)以下措施可以有效降低其發(fā)病率：

目前，地中海貧血尚無(wú)根治方法，但可以通過(guò)以下方式進(jìn)行管理：

地中海貧血在全球范圍內(nèi)分布廣泛，尤以地中海地區(qū)、東南亞和南亞地區(qū)為高發(fā)區(qū)。通過(guò)加強(qiáng)公眾教育、推廣婚前和產(chǎn)前篩查，可以顯著降低重型地貧的發(fā)生率，從而減輕社會(huì)和家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

地中海貧血是一種可防可控但難以根治的遺傳性疾病，通過(guò)科學(xué)的篩查和診斷手段，可以有效減少重型患者的出生，提高患者的生活質(zhì)量。

怎么樣才能判斷是否真的患上地中海貧血？其實(shí)，可以從一些癥狀之中猜出一二，但是具體還是要根據(jù)檢查的結(jié)果。那么，地中海貧血有什么癥狀？

地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候是沒(méi)有什么特別明顯的癥狀，感覺(jué)上是跟大部分新生兒一樣，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。但是癥狀會(huì)在過(guò)了嬰兒期后慢慢“浮出水面”，會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無(wú)力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

如果是重度地中海貧血的話，胎寶寶可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導(dǎo)致成重度的，只是它的癥狀比中度的更加嚴(yán)重，直至導(dǎo)致死亡，一般都不可能活到成年。

輕型的地中海貧血無(wú)需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng) 積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。但是，這種疾病最好就是預(yù)防。

一、一般治療

1、如果是輕型的地貧只要注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E就可以了。

2、輸血和去鐵治療

這種方法在目前仍是重要治療方法之一。

3、紅細(xì)胞輸注

少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2-4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90-105g/L以上。但這種方法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。

4、鐵鰲合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或10-20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷(例如 SF >1000μg/L)、則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。

二、手術(shù)治療

1、脾切除

脾切除對(duì)血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5-6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

2、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

地中海貧血是一種遺傳性的疾病，很多人都會(huì)問(wèn)這種疾病能治愈嗎？其實(shí)，地中海貧血不是簡(jiǎn)單地一兩句話，或者簡(jiǎn)單的一兩種癥狀就能說(shuō)明它是否可以治愈的，因?yàn)檫@是一種以預(yù)防為主的疾病。

輕型無(wú)癥狀可不用治療；重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，這種方法花費(fèi)大，風(fēng)險(xiǎn)較高，但如果成功可以使重度貧患者擺脫對(duì)輸血的依賴(lài)及防止進(jìn)一步鐵沉著；若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

所以，這要根據(jù)患病的輕重來(lái)決定能不能治愈。

地中海貧血，我們上面都了解到它的危害，也知道它以預(yù)防為主，父母有地中海貧血能不能生小孩是需要詳細(xì)檢查之后做出判斷的，但是如果是只有一方患有地貧的話，是可以生育的；但是，如果不幸，父母雙方都患有，最好就是不要生育了。

根據(jù)專(zhuān)家表示，如果父母兩人都不是地貧患者，他們的下一代也不會(huì)患上地貧。如果父母雙方只有一方是地貧患者，每次懷孕，他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧患者。如果父母二人都是地貧患者，每次懷孕他們的孩子會(huì)有25%的機(jī)會(huì)是“正常”，50%的機(jī)會(huì)成為極輕型或輕型地貧患者，而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。其中若父母兩人都是中重型地貧患者則孩子一定會(huì)患上地貧。

除遺傳患病外，此病沒(méi)有傳染性。所以，通過(guò)這些比例的說(shuō)明，你更加地了解了地中貧血能不能生小孩了吧？根據(jù)具體情況做出判斷。

目前臨床上，沒(méi)有藥物可以根治地中海型貧血，多是緩解癥狀、消除不良反應(yīng)，增強(qiáng)體質(zhì)。此病關(guān)鍵在于做好優(yōu)生工作，不要再有地中海貧血子代出生。