先天性巨結(jié)腸的病因有很多種，其中，醫(yī)學(xué)界主流觀點是我們的遠(yuǎn)端結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)出了問題，例如，缺失了其神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，或者，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有所減少。

另外，此病還和母親懷孕時期感染病毒有關(guān)，或者是存在家族遺傳性。這些因素都會導(dǎo)致孩童誘發(fā)先天性巨結(jié)腸。胎兒的結(jié)腸發(fā)育出現(xiàn)問題，大約是在十二周左右，此時腦部神經(jīng)發(fā)育完成，開始發(fā)育下部的神經(jīng)。此時若環(huán)境出現(xiàn)問題，母親感染病毒，外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞沒有移到孩童腸壁內(nèi)，導(dǎo)致結(jié)腸遠(yuǎn)端沒有發(fā)育神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，孩童會得巨結(jié)腸。

孩童得先天性巨結(jié)腸還和RET基因、神經(jīng)調(diào)節(jié)蛋白基因-1、內(nèi)皮素-B基因及內(nèi)皮素-3基因有關(guān)系。

在最新研究中，發(fā)現(xiàn)了一個情況，先天性巨結(jié)腸患者和經(jīng)常發(fā)病的家族都有基因突變的情況，主要是RET基因。先天性巨結(jié)腸越嚴(yán)重，RET基因的突變情況越明顯。

先天性巨結(jié)腸的直接病因是功能性梗阻，由于無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的患腸常常痙攣，括約肌緊繃不協(xié)調(diào)，收縮的患腸淤積了大量的廢氣、殘渣。最后使腸壁碩大豐滿，形成了巨結(jié)腸。

孩子是家庭重要的一份子，一旦孩子出現(xiàn)嘔吐、腹脹、伴隨著排便不暢，有些接觸或聽說先天性巨結(jié)腸的朋友就會擔(dān)心，孩子是不是得了此病。其實大家不用過于緊張，普通的便秘也會導(dǎo)致排便困難，和先天性巨結(jié)腸很像。要想排除嬰兒是先天性巨結(jié)腸，應(yīng)該看癥狀，如果是便秘，用通便的藥物或者外用的開塞露等，就可排便。并且，癥狀不會持續(xù)很久，以后能正常排便。家長朋友們便可放心。如果是先天性巨結(jié)腸，癥狀不會停止，持續(xù)惡化，應(yīng)及時就醫(yī)。

另外，先天性巨結(jié)腸應(yīng)該和腹膜炎區(qū)分，如果孩童便秘、嘔吐，可能是敗血癥導(dǎo)致，可到醫(yī)院做X線’，如果不能明顯區(qū)分，可以做鋇劑灌腸，進(jìn)行確診。

與先天性巨結(jié)腸癥狀類似的疾病有很多，大家要加以排除。看孩子是否是先天性巨結(jié)腸。如果孩子出現(xiàn)不良嘔吐，伴有腹脹，也可能是先天性腸旋轉(zhuǎn)不良。此時孩子糞便排出正常，到醫(yī)院做鋇劑灌腸，醫(yī)生若發(fā)現(xiàn)右半結(jié)腸有問題，如結(jié)腸位置不對，排除先天性巨結(jié)腸，可能是先天性腸旋轉(zhuǎn)不良。

排除先天性巨結(jié)腸的方法還有很多，但最科學(xué)的，還是出現(xiàn)癥狀及時就醫(yī)，切莫不當(dāng)回事兒。

巨結(jié)腸手術(shù)是否是大手術(shù)，不能一概而論，主要取決于患者的病情輕微程度。病情輕微的患者，小手術(shù)就可以治愈。如果病情嚴(yán)重，手術(shù)過程就會復(fù)雜些，甚至術(shù)后恢復(fù)不好，需要再次手術(shù)，屬于大手術(shù)。

患腸比較短的患者，以及普通巨結(jié)腸患者，可以通過微創(chuàng)手術(shù)方式，非常簡單，不開腹，直接通過肛門完成。直接切除患腸，將直腸末端于正常功能的結(jié)腸吻合。隨著現(xiàn)在巨結(jié)腸手術(shù)技術(shù)的發(fā)展，患者的開刀面積小，很少出血，且術(shù)后恢復(fù)快。有些人會擔(dān)心孩子的美麗，大可不必，該手術(shù)是微創(chuàng)，基本沒有疤痕。

先天性巨結(jié)腸，大部分可以痊愈，千萬不要諱疾忌醫(yī)，如果是微創(chuàng)的小手術(shù)，只需一千左右，不會有特別大的經(jīng)濟(jì)壓力，大家要積極治療。

但是，如果患腸比較長，或者是結(jié)腸炎，且比較嚴(yán)重，則需要做大手術(shù)結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)、直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘拖出切除術(shù)等。

這些手術(shù)花銷大，后續(xù)的治療比較復(fù)雜‘，并且需要開腹，這樣的大手術(shù)需要大家考慮清楚。

先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung's disease）是一種由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性疾病。這種病癥會導(dǎo)致腸道某些部分缺乏正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，進(jìn)而引發(fā)腸道蠕動功能障礙，造成排便困難或便秘。

該病通常在新生兒期即可表現(xiàn)出癥狀，如胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等。根據(jù)病變范圍和嚴(yán)重程度，先天性巨結(jié)腸可以分為短段型、長段型和全結(jié)腸型。

手術(shù)是目前治療先天性巨結(jié)腸的主要方式，通常可以達(dá)到根治效果。手術(shù)的核心是切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變腸段，并將正常的腸道重新連接起來，以恢復(fù)腸道的正常功能。

非手術(shù)治療通常作為手術(shù)前的準(zhǔn)備措施，目的是緩解癥狀并為手術(shù)創(chuàng)造條件。以下是常見的非手術(shù)治療方法：

需要注意的是，非手術(shù)治療無法根治先天性巨結(jié)腸，僅能作為緩解癥狀的短期措施。

隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，先天性巨結(jié)腸的診斷和治療手段得到了顯著提升。例如，通過影像學(xué)檢查（如X光、鋇劑灌腸造影）和活檢，可以更早、更準(zhǔn)確地診斷病情。此外，微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)的應(yīng)用也使得手術(shù)更加安全、高效。

如果確診為先天性巨結(jié)腸，建議盡早進(jìn)行治療。手術(shù)治療是首選方案，可以根除病因，提高患兒的生活質(zhì)量。非手術(shù)治療可作為手術(shù)前的輔助措施，幫助患兒暫時緩解癥狀。

先天性巨結(jié)腸并非不治之癥，通過及時、科學(xué)的治療，大多數(shù)患兒可以恢復(fù)正常生活。

先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung病）是一種常見的消化道先天性畸形，其特點是腸道部分區(qū)域缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸道功能障礙。這種疾病具有一定的遺傳傾向，研究表明家族性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥的發(fā)病率約為4%。

先天性巨結(jié)腸的遺傳性與基因突變密切相關(guān)，尤其是RET基因的突變。由于基因編碼的蛋白功能缺失，可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的發(fā)育異常。值得注意的是，有些患者或其家屬的癥狀較輕，可能未被及時發(fā)現(xiàn)或診斷。

近年來，隨著全面二孩政策的實施，先天性巨結(jié)腸的家族遺傳現(xiàn)象可能更加明顯。如果父母一方的病癥表現(xiàn)不明顯，可能會被忽視，但仍有遺傳給后代的風(fēng)險。

先天性巨結(jié)腸雖然是一種先天性疾病，但通過后天手術(shù)可以治愈。手術(shù)通常包括切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段，并重新連接正常的腸道部分。大部分患者在手術(shù)后可以恢復(fù)正常的腸道功能。

先天性巨結(jié)腸具有一定的遺傳風(fēng)險，但通過科學(xué)的預(yù)防措施和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段，可以有效降低發(fā)病率并改善患者的生活質(zhì)量。